На базата на своите известни опити с грахови растения Мендел е разработил хипотезата, че наследствените признаци се определят от фактори, които се намират в половите клетки. Той е публикувал своите наблюдения и е изпратил разработките си на някои известни учени в Европа. За съжаление никой от учените не обърнал внимание на находките на Мендел.
Едва в началото на 20-ти век трима учени - германец, холандец и австриец, независимо един от друг, осъществяват ботанически опити и добросъвестно уточняват, че те не правят ново откритие, а потвърждават законите на Мендел.
Постепенно се стига до хромозомната теория на наследствеността, според която хромозомите в ядрата на клетките са носители на наследствеността. Установено било, че всеки вид има точно определен брой хромозоми с характерна форма. За всяка своя характеристика живият организъм получава два гена - по един от всеки родител. Ако те са различни (например един ген, кодиращ сини очи, и един ген, кодиращ кафяви очи), индивидът получава чертите на по-силния от тях (в случая - кафявите очи). На собственото си поколение обаче, той може с равна вероятност да предаде проявения (доминантен) или скрития (рецесивен) алел на гена.
Предаването на наследствените признаци при полигенните заболявания е много по-сложно, защото едновременно се унаследяват значителен брой гени. Само на една хромозома са разположени стотици гени. Предаването на гените в поколението при полигенните болести има закономерен характер, но проявяването им зависи и от условията на средата.
