Учени са установили 12 генни мутации, свързани с множествена склероза.
В проучване, публикувано на 6 юни 2019 година в PLOS Genetics, научен екип съобщава за установени мутации в 12 гена при пациенти с множествена склероза. Предполага се, че те вероятно са отговорни до голяма степен за развитието на МС в семейства с множество членове, диагностицирани с болестта. За проучването изследователите са обхванали пациенти с множествена склероза от 34 семейства и са изследвали генетичните варианти на членове на семейството, както засегнати, така и незасегнати от МС. Преглеждайки гените на 132 пациенти, те идентифицират 12 генетични мутации, които могат да доведат до свръхактивна имунна система, която да атакува собствения миелин.
„Тези гени са като фара, осветяващ мястото, където е основната причина за множествена склероза“, казва водещият автор Вилариньо-Гюел (Vilariño-Güell), който е асистент в катедрата по медицинска генетика на Университета на Британска Колумбия в гр. Ванкувър.
Научният екип има за цел да разработи клетъчни и животински модели с установените генни мутации, които да имитират биологичните процеси, отговорни за появата на МС при хора. Крайната цел на учените е да разработят превантивно лечение на болестта.
"Имаме лечение, което е насочено към симптомите на множествена склероза, но не и към причините. Хората с МС приемат лекарства, които намаляват пристъпите, но болестта напредва, макар и по-бавно. Сега, с познаването на тези мутации, които предполагат общ биологичен процес, можем да се опитаме да се справим с първопричините.", казва Вилариньо-Гюел.
